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Saphyr 系统以100kbp-Mbp级别读长可实现超高灵敏度的结构变异检测分析和复杂基因组de novo组装。在结构变异检测领域目前广泛应用于肿瘤、白血病、遗传病、罕见病等疾病的研究。相比传统的结构变异检测工具,如核型、FISH,Saphyr 拥有无可比拟的分辨率、全基因组覆盖度,便捷的操作流程以及直观的结果呈现,对结构变异领域的难点平衡易位和倒位,可准确检出。在基因组de novo组装领域,Saphyr 帮助生物学家极大提高scaffold,提升组装质量和完整性。Saphyr 半导体芯片上有多达120,000个纳米通道,经高清CCD对所有纳米通道的DNA实时成像,每个flowcell可采集高达5T数据,软件自动将图片数据转换成分子数据,最终组装得到全基因组光学图谱。
应用范围